脊索瘤的诊断需要通过症状及影像学检查结果。
脊索瘤可以有长期的头痛症状，另外会因为肿瘤的部位不同有不同的症状表现，对于诊断有一定的帮助。当出现长期的头痛病史，并伴有一侧外展神经麻痹时，需要考虑到脊索瘤的可能性。
但诊断主要还是需要借助影像学检查，比如CT检查、磁共振检查，等通过这些检查可以看到骨质破坏以及占位性病变存在。脊索瘤大多位于斜坡位置、鞍部以及鞍旁等，形状不规则。但是影像学也不能最终的确定诊断，最终的确诊需要通过手术后的病理检查。
